CTLA-4-Gen
Synonym(e)
Definition
Das CTLA-4-Gen ist ein Mitglied der Immunglobulin-Überfamilie und kodiert ein Protein (CTLA-4), das ein hemmendes Signal an T-Zellen überträgt.
Allgemeine Information
Das Protein enthält eine V-Domäne, eine Transmembrandomäne und einen zytoplasmatischen Schwanz. Alternative Transkriptionsspleißvarianten, die verschiedene Isoformen kodieren, wurden charakterisiert. Die membrangebundene Isoform fungiert als Homodimer, der durch eine Disulfidbindung miteinander verbunden ist, während die lösliche Isoform als Monomer fungiert.
Polymorphismen im CTLA-4-Gen wurden mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus, Graves-Krankheit (Morbus Basedow), Hashimoto Schilddrüsenentzündung, Zöliakie, systemischer Lupus erythematodes, Pemphigus vulgaris, Schilddrüsen-assoziierte Orbitopathie und andere Autoimmunerkrankungen assoziiert. Auch für vaskulitische Erkrankungen wir die Purpura Schönlein-Henoch und für verschiedene Infektionskrankheiten (z.B. Leishmaniose) könnten CTLA-4-Polymorphismen eine pathogenetische Rolle spielen (Hou HH et al. 2017).
Literatur
- Durgeau A et al.(2018) Recent Advances in Targeting CD8 T-Cell Immunity for More Effective Cancer Immunotherapy. Front Immunol 9:14.
- Gupta A et al.(2015) Systematic review: colitis associated with anti-CTLA-4 therapy. Aliment Pharmacol Ther 42:406-417.
- Hou HH et al. (2017) Association between CTLA-4 gene polymorphism and Henoch-Schönlein purpura in children. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi 19:296-302.
- Mitsuiki N et al.(2019) What did we learn from CTLA-4 insufficiency on the human immune system? Immunol Rev 287:33-49.