Als Polymorphismus (griechisch Polymorphismos = Vielgestaltigkeit) wird in der Genetik die Variante einer spezifischen DNA-Sequenz (sog. Sequenzvariation) innerhalb einer Population bezeichnet, die bei > 1% der Bevölkerung auftritt (ansonsten wird von einer Mutation gesprochen).
Als Enzym- oder Proteinpolymorphismus wird ein Polymorphismus bezeichnet, der eine Veränderung des jeweiligen Genprodukts (z.B. eines Enzyms oder eines Proteins/Zytokins) bewirkt.
Ein bekannter Polymorphismus ist der des TNF-Gens (TNF-308 G/A), bei dem Guanosin (G) durch Adenin (A) ersetzt ist (s.a. Tumornekrosefaktor-α). Hierdurch kann es zu erheblichen Veränderungen des Gen-Produktes, des TNF-Proteins kommen. Dabei handelt es sich um einen "Singel-base-pair - Polymorphimus ( SNP) auch Einzelnukleotid-Polymorphismus gennant.
Weitere Polymorphismen sind "copy number variants" und "deletions/insertions" (Indels).
Auch bei Kontaktallergien spielen offenbar genetische Polymorphismen eine Rolle.