X-chromosomale Mutationen können für männliche Embryonen letal oder nicht letal sein.
Phänotypen, denen eine X-chromosomale nichtletale Mutation zugrunde liegt, treten in diffuser und voller Ausprägung nur bei Männern auf, wohingegen Überträgerinnen ein kutanes Mosaik aufweisen, überwiegend in Form der Blaschko-Linien aber auch in anderen Mosaikmustern.
Bei den X-chromosomalen Letalmutationen können nur weibliche Embryonen überleben, da sie über den sog. Lyon-Effekt ein funktionelles Mosaiklaufbauen können.
Beispiele für Erkrankungen denen eine X-chromosomale nichtletale Mutation zugrunde liegt sind:
die anhidrotische Ektodermaldysplasie Typ Christ-Siemens-Touraine swoie die X-chromosomale Hypertrichose (Hypertrichose in Schachbrettmustern).