Wiskott-Aldrich-Syndrom-2D82.1
Synonym(e)
Ätiopathogenese
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom-2 (WAS2) wird durch eine homozygote Mutation im WIPF1-Gen auf Chromosom 2q31 verursacht. Es wird angenommen, dass die zellulären Anomalien auf eine gestörte F-Aktin-Polymerisation zurückzuführen sind.
Labor
Laboruntersuchungen zeigen eine verringerte Anzahl von CD8+ T-Zellen, einen variabel erhöhten Ig-Wert, insbesondere IgE, eine geringe Anzahl von B-Zellen, eine abweichende Funktion von T- und NK-Zellen und eine gestörte T-Zell-Migration.
Verlauf/Prognose
Der Tod in der frühen Kindheit ist möglich.
Fallbericht(e)
Lanzi et al. (2012) berichteten über einen 11 Tage alten marokkanischen Säugling mit Wiskott-Aldrich-Syndrom-2. Das Kind wurde von blutsverwandten Eltern geboren, die zuvor eine Tochter im Alter von 4 Monaten durch wiederkehrende Infektionen verloren hatten.
Die WAS2-Patientin wies Merkmale des Wiskott-Aldrich-Syndroms auf, darunter wiederkehrende Infektionen, Ekzeme und Thrombozytopenie. Die immunologische Analyse ergab eine geringe Anzahl von B-Zellen und T-Zellen, insbesondere CD8 -positive T-Zellen. Die Anzahl und der Prozentsatz der natürlichen Killerzellen (NK) waren erhöht, die funktionelle Aktivität der NK-Zellen war jedoch drastisch reduziert. Die T-Zellen des Patienten zeigten eine normale Proliferation als Reaktion auf PHA, aber keine Reaktion auf Anti-CD3. IL2 korrigierte den teilweisen Proliferationsdefekt der T-Zellen eines WAS-Patienten, konnte aber den vollständigen Defekt der T-Zellproliferation bei dem WAS2-Patienten nicht korrigieren. Das Thrombozytenvolumen war normal.
Eine Nabelschnurbluttransplantation im Alter von 4,5 Monaten stellte die Immunfunktion wieder her, und der WAS2-Patient war 16 Monate nach dem Eingriff gesund.
Literatur
- Al-Mousa H et al. (2017) Hematopoietic stem cell transplantation corrects WIP deficiency. (Letter) J. Allergy Clin. Immun 139: 1039-1040.
- Conley ME et al. (1992) Atypical Wiskott-Aldrich syndrome in a girl. Blood 80: 1264-1269.
- Lanzi G et al. (2012) A novel primary human immunodeficiency due to deficiency in the WASP-interacting protein WIP. J Exp Med 209: 29-34.