Das VEXAS-Syndrom (VEXAS ist das Akronym für: Vakuolen, E1-Enzym, X-chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch) ist eine kürzlich beschriebene, monogene, hochfieberhafte, autoinflammatorische Erkrankung des Erwachsenenalters, die durch somatische Mutationen in UBA1 in hämatopoetischen Vorläuferzellen verursacht wird.
Die Patienten entwickeln diffuse entzündliche und hämatologische Symptome sowie eine hohe Thromboserate. Myeloide Autoinflammation und fortschreitendes Knochenmarkversagen führen zu erheblicher Morbidität und Mortalität. Das VEXAS-Syndrom stellt einen Prototyp für eine neue Klasse von Krankheiten dar.
Die Patienten müssen für die Diagnose "VEXAS-Syndrom" folgende klinische Kriterien erfüllen:
- ein Entzündungssyndrom (rezidivierende Polychondritis -50% der Patienten), Sweet-Syndrom, Polyarteritis nodosa oder Riesenzellarteriitis)
- oder eine hämatologische Erkrankung (myelodysplastisches Syndrom oder multiples Myelom)
- oder ein Entzündungssyndrom+hämatologische Erkrankung