TPP2-Gen D81.4
Synonym(e)
EC 3.4.14.10; IMD78; TPP-2; TPPII; TPP-II; Tripeptidyl Aminopeptidase; Tripeptidyl Peptidase 2; Tripeptidyl-Peptidase 2; Tripeptidyl Peptidase II; Tripeptidyl-Peptidase II
Definition
Das TPP2-Gen (TPP2 steht für „Tripeptidyl Peptidase 2“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 13q33.1 lokalisiert ist. Das kodierte Protein, die zytosolische Tripeptidyl-Peptidase, ist ein Enzym das die N-terminale Tripeptide von Polypeptiden freisetzt und eine Komponente der proteolytischen Kaskade ist, die dem 26S-Proteasom im Ubiquitin-Proteasom-Weg nachgeschaltet ist. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der intrazellulären Aminosäure-Homöostase. Stimuliert die Adipogenese.
Ätiopathogenese
Zu den Krankheiten, die mit TPP2 assoziiert sind, gehört die Immundefizienz 78 mit Autoimmunität und Entwicklungsverzögerung (Immunodeficiency 78 With Autoimmunity And Developmental Delay).
Literatur
- Atallah I et al. (2021) Immune deficiency, autoimmune disease and intellectual disability: a pleiotropic disorder caused by biallelic variants in the TPP2 gene. Clin. Genet. 99: 780-788.
- Huai J et al. (2008) Activation of cellular death programs associated with immunosenescence-like phenotype in TPPII knockout mice. Proc Nat Acad Sci 105: 5177-5182.
- Lu W et al. (2014) Dual proteolytic pathways govern glycolysis and immune competence. Cell 159: 1578-1590.
- Stepensky P et al. (2015) Early-onset Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency. Blood 125: 753-761.