TNFRSF4-Gen
Synonym(e)
Definition
Das TNFRSF4-Gen (TNFRSF4 steht für „TNF Receptor Superfamily Member 4“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom
1p36.33 lokalisiert ist. Das von dem TNFRSF4-Gen kodierte Protein ist ein Mitglied der TNF-Rezeptor-Superfamilie. Es hat sich gezeigt, dass dieser Rezeptor NF-kappaB durch seine Interaktion mit den Adaptorproteinen TRAF2 und TRAF5 aktiviert.
Allgemeine Information
Knockout-Studien an Mäusen ergaben, dass dieser Rezeptor die Expression der Apoptoseinhibitoren BCL2 und BCL2lL1/BCL2-XL fördert und somit die Apoptose unterdrückt. Die Knockout-Studien deuten auch darauf hin, dass dieser Rezeptor bei der Reaktion von CD4+ T-Zellen sowie bei der T-Zell-abhängigen B-Zell-Proliferation und -Differenzierung eine Rolle spielt. Weiterhin wirkt das TNFRSF4-Rezeptorprotein als Rezeptor für das humane Herpesvirus 6B/HHV-6B.
Zu den Krankheiten, die mit TNFRSF4 assoziiert sind, gehören:
- Immundefizienz 16 und TNFRSF4-Defekt
- Klassisches Kaposi-Sarkom im Kindesalter
Literatur
- Byun M et al. (2013) Inherited human OX40 deficiency underlying classic Kaposi sarcoma of childhood. J Exp Med 210: 1743-1759.
- Furue M et al. (2019) Pathogenesis of Atopic Dermatitis: Current Paradigm. Iran J Immunol 16: 97-107.
- Gu S et al. (2020) Elevated TNFRSF4 gene expression is a predictor of poor prognosis in non-M3 acute myeloid leukemia. Cancer Cell Int 20:146.
- Sahin G et al. (2012) Classic Kaposi sarcoma in 3 unrelated Turkish children born to consanguineous kindreds. Pediatrics 125: e704-e708.