TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 6q23.3 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die das gleiche Protein kodieren. TNFAIP3 wurde auch als primäres Reaktionsgen von TNF, IL1-β und LPS charakterisiert, da jedes Zytokin eine schnelle, vorübergehende und robuste Induktion des TNFAIP3-Transkripts unabhängig von der de novo-Proteinsynthese auslöste.
TNFAIP3-Gen
Definition
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Zinkfingerprotein- und Ubiqitin-editierendes Enzym und hemmt nachweislich die Aktivierung von NF-kappa B sowie die TNF-vermittelte Apoptose. Das Enzym weist sowohl Ubiquitin-Ligase- als auch Deubiquitinase-Aktivitäten auf, ist an den Zytokin-vermittelten Immun- und Entzündungsreaktionen beteiligt, die von Zytokinen wie TNF-alpha und IL-1 beta oder von Krankheitserregern über Toll-like-Rezeptoren (TLRs) signalisiert werden, indem es die NF-kappa-B-Aktivität beendet. Es ist als zentraler Inhibitor von Entzündungen, Zelltod und Tumorentstehung anerkannt. Zusammenfassend spielt das Tumor-Nekrose-Faktor-Alpha-induzierte Protein 3 spielt eine primäre Rolle bei der Abschwächung entzündungsfördernder Signalwege.
Zu den Krankheiten, die mit TNFAIP3 assoziiert sind, gehören:
- das familiäre Behcet-ähnliche Autoinflammatorische Syndrom (Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like) (OMIM: 616744)
- und
- das primär mediastinale B-Zell-Lymphom (Primary Mediastinal B-Cell Lymphoma).