STK4- Defizienz D81.1
Synonym(e)
OMIM: 604965; T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations
Definition
STK4-Mangel führt zu einem primären T-Zell-Immunmangelsyndrom, das durch einen fortschreitenden Verlust naiver T-Zellen, wiederkehrende bakterielle, virale und Pilzinfektionen, Warzen und Abszesse, Autoimmunmanifestationen und kardiale Fehlbildungen, einschließlich Vorhofseptumdefekt, gekennzeichnet ist (Abdollahpour et al., 2012; Nehme et al., 2012).
Ätiopathogenese
Autosomal rezessive Mutation im STK4-Gen das auf Chromosom 20q13.12 lokalisiert ist.
Literatur
- Abdollahpour H et al. (2012) The phenotype of human STK4 deficiency. Blood 119: 3450-3457.
- Jørgensen SE et al. (2021) STK4 Deficiency Impairs Innate Immunity and Interferon Production Through Negative Regulation of TBK1-IRF3 Signaling. J Clin Immunol 41:109-124.
- Nehme NT et al. (2012) MST1 mutations in autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by defective naive T-cell survival. Blood 119: 3458-3468.