STK11- Gen
Synonym(e)
Definition
STK11 (Akronym für „Serine/threonine kinase 11“, bekannt auch unter LKB1 „liver kinase B1“) ist ein Protein-kodierendes Gen das auf Chromosom 19p13.3 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für die STK11-Proteinkinase.
Das STK11-Gen ist über 23 kb genomischer DNA organisiert, und setzt sich aus 9 kodierenden und 1 nicht-kodierenden Exon zusammen. Eine Besonderheit des STK11-Gens sind die Spleißdonor- und Spleißakzeptor-Sequenzen von Intron 2.
Allgemeine Information
Das Mutationsspektrum im STK11-Gen ist breit und reicht von Punktmutationen, Mutationen der Spleißdonor- und Spleißakzeptor-Sequenzen, kurzen Deletionen und Insertionen bis zu komplexen chromosomalen Umlagerungen. Von nur wenigen Ausnahmen abgesehen, liegen die Mutationen in der STK11-Kinasedomäne und führen zu einer enzymatisch inaktiven Proteinkinase.
Besonders häufig liegen Mutationen in den Exons 1, 2, 3, 4 und 7 vor, wobei in etwa 30% aller Fälle Neumutationen vorliegen.
Das STK11-Gen kodiert für eine Serin-Threonin-Kinase, die aus 433 Aminosäuren aufgebaut ist und an der PAR1A-Kinase/ß-Catenin-Signaltransduktion beteiligt.
Ein LOH (loss of heterozygosity) der chromosomalen Region, in der das STK11-Gen lokalisiert ist, wurde bei 70 % aller hamartomatösen Polypen und Adenokarzinome des Peutz-Jeghers-Syndroms nachgewiesen.