SOS1-Gen
Synonym(e)
Definition
SOS1 (SOS Ras/Rac Guanine Nucleotide Exchange Factor 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromsom 2p22.1 lokalisiert ist
Allgemeine Information
Das SOS1-Gen kodiert ein Protein, das ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor für RAS-Proteine ist, Membranproteine, die Guanin-Nukleotide binden und an Signaltransduktionswegen teilnehmen. Die GTP-Bindung aktiviert und die GTP-Hydrolyse inaktiviert die RAS-Proteine (Chardin P et al. 1993).
Das von diesem Gens kodierte SOS1-Protein kann die RAS-Proteine regulieren, indem es den Austausch von GTP gegen GDP erleichtert. Mutationen in diesem Gen werden mit:
- Gingivafibromatose 1
- und
- Noonan-Syndrom Typ 4 in Verbindung gebracht.
Weiterhin fördert es den Austausch von Ras-gebundenem GDP durch GTP (Chardin P et al. 1993) und reguliert vermutlich durch Förderung der Ras-Aktivierung die Phosphorylierung der MAP-Kinase MAPK3 in Reaktion auf EGF (Modzelewska K et al. (2007). Das SOS1-Protein bildet die katalytische Komponente eines trimeren Komplexes, der an der Weiterleitung von Signalen von Ras an Rac beteiligt ist, indem er die Aktivität des Rac-spezifischen Guanin-Nukleotid-Austauschfaktors (GEF) fördert
Literatur
- Chardin P et al. (1993) Human Sos1: a guanine nucleotide exchange factor for Ras that binds to GRB2. Science 260:1338-1343.
- Modzelewska K et al. (2007) An activating mutation in sos-1 identifies its Dbl domain as a critical inhibitor of the epidermal growth factor receptor pathway during Caenorhabditis elegans vulval development. Mol Cell Biol 27:3695-3707.
- Gawron K et al. (2017) Analysis of mutations in the SOS-1 gene in two Polish families with hereditary gingival fibromatosis. Oral Dis 23:983-989.
- Liakou AI et al. (2014) Trias of keratosis pilaris, ulerythema ophryogenes and 18p monosomy: Zouboulis syndrome. J Dermatol 41:371-376.