SERPINA3-Gen
Synonym(e)
Definition
SERPINE3 (Serpin Family E Member 3) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 13q14.3 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein, ein Endopeptidase-Inhibitor vom Serin-Typ, ist an der negativen Regulierung der Endopeptidase-Aktivität beteiligt.
Mutationen in SERPINA3 wurden als prädisponierende Risikofaktoren sowohl für AOID (Adult-onset immunodeficiency syndrome) als auch für die GPP (Generalisierte pustulöse Psoriasis) beschrieben. Kantaputra P et al. (2021) berichteten über zwei nicht verwandte Patienten mit AOID und Pustulose sowie mit GPP. Bei beiden Patienten wurde die gleiche heterozygote Variante c.718G>A (p.Val240Met) in SERPINA1 nachgewiesen. Es ist anzunehmen, dass Mutanten in SERPINA1, SERPINA3 und möglicherweise auch in anderen Mitgliedern der SERPIN-Familie mit der Ätiologie von GPP und AOID in Verbindung gebracht werden können.
Literatur
- Akiyama M. Pustular psoriasis as an autoinflammatory keratinization disease (AiKD): Genetic predisposing factors and promising therapeutic targets. J Dermatol Sci. 2022 Jan;105(1):11-17.
- de Mezer M et al. (2023) SERPINA3: Stimulator or Inhibitor of Pathological Changes. Biomedicines 11:156.
- Kantaputra P et al. (2021) SERPINA1, generalized pustular psoriasis, and adult-onset immunodeficiency. J Dermatol 48:1597-1601.
- Liu Y et al. (2023) Newly revealed variants of SERPINA3 in generalized pustular psoriasis attenuate inhibition of ACT on cathepsin G. J Hum Genet 68: 419-425.
- Slowik A et al. (2005) Alpha1-antichymotrypsin gene (SERPINA3) A/T polymorphism as a risk factor for aneurysmal subarachnoid hemorrhage. Stroke 36:737-740.
- Yang SF et al. (2023) Genetics of Generalized Pustular Psoriasis: Current Understanding and Implications for Future Therapeutics. Genes (Basel) 14:1297.