Seckel-SyndromQ87.-

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Zuletzt aktualisiert am: 24.03.2019

Synonym(e)

Bird-headed dwarf; MIM 210600; Seckel's bird-headed dwarfism; Seckel Syndrom; Vogelkopf-Zwergwuchs

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Definition

Autosomal rezessiv erblicher proportionierter primordialer Zwergwuchs mit typischen kraniofzialen Dysmorphien wie Mikrozephalie, großer Nase und fliehendem Kinn (sog. Vogelkopf-Zwergwuchs), hohem Gaumen/Gaumenspalte, geistiger Retardierung und Schmelzdefekten. Auch eine prämature Alopezie und Canities praecox wurden bei diesem Syndrom beschrieben.

Literatur

Fehlow P (1986) Seckel syndrome (the bird-headed dwarf). Z Arztl Fortbild (Jena). 1986;80(19):821-2.
McKusick VA et al. (1967) Seckel's bird-headed dwarfism. N Engl J Med 277:279-286.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer