RIN2-Gen
Synonym(e)
Ätiologie
Das Gen RIN2 (Ras And Rab Interactor 2), ist auf Chromosom 20p11.23 lokalisiert und am Endosomentransport beteiligt (Aslanger AD et al. 2014). RIN2 kodiert für das „RAS Interaction/Interference Protein 2”
RIN2 (Ras And Rab Interactor 2) ist ein Protein-kodierendes Gen. Das vom RIN2-Gen kodierte Protein, ein GTPase, bindet die GTP-gebundene Form des RAB5-Proteins und fungiert als Guanin-Nucleotid-Austauschfaktor für RAB5. Das kodierte Protein befindet sich hauptsächlich tetramerisch organisiert im Zytoplasma und bindet ansonsten keine anderen Mitglieder der RAB-Familie (Saito K et al. 2002).
Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen verursachen Makrozephalie, Alopecia cutis laxa und Skoliose (MACS) -Syndrom, eine Form der hereditären Cutis laxa-Gruppe (RIN2-Syndrom). Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten (Basel-Vanagaite L et al. 2009).
Literatur
- Basel-Vanagaite L et al. (2009) RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome.Am J Hum Genet 85: 254-263
- Kameli R et al. (2020) Leukoencephalopathy in RIN2 syndrome: Novel mutation and expansion of clinical spectrum. Eur J Med Genet 63:103629.
- Saito K et al. (2002) A novel binding protein composed of homophilic tetramer exhibits unique properties for the small GTPase Rab5. The Journal of biological chemistry 277:3412-3418