PTPN22-Gen
Synonym(e)
Definition
Das PTPN22-Gen (PTPN22 steht für: Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 22) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1p13.2 lokalisiert ist. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die verschiedene Isoformen kodieren. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist PTPN12.
Allgemeine Information
Das PTPN22-Gen kodiert für ein Mitglied der Subfamilie der „Non-receptor class 4 subfamily“ der Protein-Tyrosin-Phosphatase-Familie. Das kodierte Protein ist eine lymphoid-spezifische intrazelluläre Phosphatase, die mit dem molekularen Adapterprotein CBL assoziiert und an der Regulierung der CBL-Funktion im T-Zell-Rezeptor-Signalweg beteiligt sein könnte. Mutationen in diesem Gen können mit einer Reihe von Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht werden, darunter:
- Typ-1-Diabetes
- rheumatoide Arthritis
- systemischer Lupus erythematodes und die
- Basedowsche Krankheit
- Alopecia areata. Hierbei ist zusätzlich zu den bekannten Genen wie CTLA4 und dem GEn von Interleukin-2 ein Zusammenhang mit dem PTPN22 -Gen bekannt.
Zu den verwandten Signalwegen gehören TCR-Signalisierung (REACTOME) und Phosphorylierung von CD3- und TCR-Zeta-Ketten.
Literatur
- Bahrami T et al. (2020) PTPN22 Gene Polymorphisms in Pediatric Systemic Lupus Erythematosus. Fetal Pediatr Pathol 39:13-20.
- Wang Y et al. (2013) The autoimmunity-associated gene PTPN22 potentiates toll-like receptor-driven, type 1 interferon-dependent immunity. Immunity 39:111-122).
- Wu J et al. (2006) Identification of substrates of human protein-tyrosine phosphatase PTPN22. J Biol Chem 281:11002-11010.
- Yu X et al. (2007) Structure, inhibitor, and regulatory mechanism of Lyp, a lymphoid-specific tyrosine phosphatase implicated in autoimmune diseases. Proc Natl Acad Sci U S A 104:19767-72).