PSMB8-Gen
Synonym(e)
Definition
Das PSMB8-Gen (PSMB8 steht für „Proteasom 20S Untereinheit Beta 8“ auch LMP7 =low molecular mass protein 7 oder oder beta5i bezeichnet) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 6p21.32 lokalisiert ist. Das PSMB8-Gen befindet sich in der Klasse-II-Region des MHC (Major Histocompatibility Complex). Das PSMB8-Gen kodiert die beta8-Untereinheit in einem 20S Proteasom (Proteasomen die diese Untereinheit exprimieren werden als Immunproteasomen - s.u.Proteasom- bezeichnet).
Für das PSMB8-Gen wurden zwei alternative Transkripte identifiziert, die für zwei Isoformen kodieren; beide Isoformen werden verarbeitet, und können die selbe reife Untereinheit erzeugen des Proteasoms erzeugen. Die Expression des Gens wird durch Gamma-Interferon induziert.
Literatur
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- Arima K et al. (2011) Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome. Proc Nat Acad Sci 108: 14914-14919.
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