Polymicrogyrie mit oder ohne Ehlers-Danlos Syndrom vom vaskulären TypQ04.-
Synonym(e)
Definition
Polymikrogyrie mit oder ohne vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung mit einem sehr variablen Phänotyp. Obwohl alle Patienten Polymikrogyrien und andere variable strukturelle Hirnanomalien in der Bildgebung aufweisen (Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen), zeigen nur einige eine Entwicklungsverzögerung und/oder Krampfanfälle.
Die Erkrankung kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen, so . in Kombination mit einem vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom haben einige Patienten Bindegewebsdefekte, die insbesondere das Gefäßsystem betreffen und zu einem frühen Tod führen können. Die Fehlbildung kann auch in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
Literatur
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- Liu X et al. (1997) Type III collagen is crucial for collagen I fibrillogenesis and for normal cardiovascular development. Proc Nat Acad Sci 94: 1852-1856.