PLCG2-Gen
Synonym(e)
Definition
Das PLCG2-Gen (PLCG2 steht für Phospholipase C Gamma 2) ist ein Protein kodierendes Gen das an Chromosom 16q24.1 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das von dem PLCG2-Gen kodierte Protein ist ein Transmembransignalenzym, das die Umwandlung von 1-Phosphatidyl-1D-myo-inositol 4,5-bisphosphat in 1D-myo-inositol 1,4,5-trisphosphat (IP3) und Diacylglycerin (DAG) unter Verwendung von Kalzium als Cofaktor katalysiert. IP3 und DAG sind Second-Messenger-Moleküle, die für die Übertragung von Signalen von Wachstumsfaktorrezeptoren und Rezeptoren des Immunsystems durch die Zellmembran wichtig sind.
Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen wurden bei
- einem Syndrom mit Autoinflammation, Antikörpermangel
sowie
nachgewiesen.
Hinweis(e)
Phospholipasen sind eine Gruppe von Enzymen, die Phospholipide in Fettsäuren und andere lipophile Moleküle hydrolysieren. Es gibt vier Hauptklassen: Phospholipase A, Phospholipase B, phosphoinositidspezifische Phospholipase C und Phospholipase D.
Literatur
- Gandhi C et al. (2009) Familial atypical cold urticaria: description of a new hereditary disease. J Allergy Clin Immun 124: 1245-1250.
- Neves JF et al. (2018) Novel PLCG2 mutation in a patient with APLAID and cutis laxa. Front. Immun. 9: 2863
- Ombrello MJ et al. (2012) Cold urticaria, immunodeficiency, and autoimmunity related to PLCG2 deletions. New Eng J Med 366: 330-338.