Der Phänotyp ist das Erscheinungsbild eines Individuums, definiert als die Summe aller äußerlich feststellbaren Merkmale. Krankheitsbezogen definiert sich der Phänotyp als ein zu beobachtendes Merkmal oder als eine spezifische Eigenschaft einer Krankheit. Der Phänotyp bezieht sich ausdrücklich nicht auf einem Krankheitsprozess, einschließlich seiner Pathophhysiologie oder auf Auslöser und Entzündungsparameter.
Auch epigenetische (s.u. Epigenetik) u.U. erworbene Eigenschaften wie z.B. hypertrophe Muskulatur, Wachstumstörungen durch exogene Einflüsse beeinflussen einen Phänotyp. Derartige erworbene Eigenschaften werden jedoch nicht weitervererbt, der Genotyp wird dadurch nicht beeinflusst.
S.a. Endotyp