OCLN-Gen
Synonym(e)
Definition
Das OCLN-Gen (Occludin) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chrom0som 5q13.2 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert ein integrales Membranprotein (Occludin), das für die zytokininduzierte Regulierung der parazellulären Permeabilitätsschranke der Tight junctions erforderlich ist. Das alternative Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist MARVELD2. Ein verwandtes Pseudogen befindet sich 1,5 Mb stromabwärts auf dem q-Arm von Chromosom 5.
Allgemeine Information
Das Membranprotein Occludin ist in der Lage, Adhäsion zu induzieren, wenn es in Zellen exprimiert wird, denen Tight Junctions fehlen. Occludin wirkt als Korezeptor für das Hepatitis-C-Virus (HCV) in Hepatozyten.
Mutationen in diesem Gen werden als Ursache der bandartigen Verkalkung mit vereinfachter Gyration und Polymikrogyrie (BLC-PMG - Jenkinson EM et al. 2018), einer autosomal rezessiven neurologischen Störung, die auch als Pseudo-TORCH-Syndrom bekannt ist, angesehen (Ekinci F et al. 2020).
Literatur
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