MTTP-Gen
Synonym(e)
Definition
Das MTTP-Gen (MTTP steht für „Microsomal Triglyceride Transfer Protein“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 4q23 lokalisiert ist.
Das MTTP-Gen kodiert für die große Untereinheit des heterodimeren mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins. Die Proteindisulfid-Isomerase (PDI) vervollständigt das heterodimere mikrosomale Triglycerid-Transferprotein, das nachweislich eine zentrale Rolle beim Lipoproteinaufbau spielt.
Allgemeine Information
Die kodierte Proteindisulfid-Isomerase katalysiert den Transport von Triglycerid, Cholesterylester und Phospholipid zwischen Phospholipidoberflächen (Khatun I et al. (2013). Das Enzym ist erforderlich für den Aufbau und die Sekretion von Plasmalipoproteinen, die Apolipoprotein B enthalten (Khatun I et al. 2013; Rehberg EF et al. 1996). Weiterhin ist es möglicherweise an der Regulierung der Cholesterinester-Biosynthese in Zellen, die Lipoproteine produzieren, beteiligt.
Klinisches Bild
Zu den mit MTTP assoziierten Krankheiten gehören die Abetalipoproteinämie und das Abdominale Adipositas-Metabolische Syndrom 1.
Literatur
- Khatun I et al. (2013) Loss of both phospholipid and triglyceride transfer activities of microsomal triglyceride transfer protein in abetalipoproteinemia. J Lipid Res 54:1541-1549.
- Rehberg EF et al. (1996) A novel abetalipoproteinemia genotype. Identification of a missense mutation in the 97-kDa subunit of the microsomal triglyceride transfer protein that prevents complex formation with protein disulfide isomerase. J Biol Chem 271:29945-29952.