LTBR-Gen
Synonym(e)
Definition
Das LTBR-Gen (LTBR steht für: Lymphotoxin-Beta-Rezeptor) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 12p13.31 lokalisiert ist. Das LTBR-Gen kodiert ein Mitglied der Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilie und zwar den „Lymphotoxin beta receptor (CD18)“. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beobachtet, die für mehrere Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Zu den wichtigsten Liganden dieses Rezeptors gehören Lymphotoxin alpha/beta und das Tumor-Nekrose-Faktor-Ligand-Superfamily-Mitglied 14. Das kodierte Protein spielt eine Rolle bei der Signalübertragung während der Entwicklung von lymphatischen und anderen Organen, dem Lipidstoffwechsel, der Immunantwort und dem programmierten Zelltod (Fördert die Apoptose über TRAF3 und TRAF5). Die Aktivität dieses Rezeptors wurde auch mit der Karzinogenese in Verbindung gebracht.
Zu den Krankheiten, die mit LTBR assoziiert sind, gehören das Basalzellkarzinom der Ohrmuschel und das Plattenepithelkarzinom der Ohrmuschel. Zu den verwandten Signalwegen gehören TNF Superfamily - Human Ligand-Receptor Interactions and their Associated Functions und LT-BetaR Pathway. Gene Ontology (GO)-Anmerkungen, die mit diesem Gen verbunden sind, umfassen identische Proteinbindung und Ubiquitin-Proteinligase-Bindung. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist TNFRSF11A.
Literatur
- Navrazhina K et al. (2020) Basal cell carcinomas of the ear are more aggressive and have higher discordance rates between biopsy and Mohs histopathology. J Am Acad Dermatol 83(6):1805-1807