KRT3-Gen
Synonym(e)
65 KDa Cytokeratin; CK3; CK-3; Cytokeratin 3; Cytokeratin-3; K3; Keratin 3; Keratin-3; Keratin 3, Type II; Keratin, Type II Cytoskeletal 3; MECD2; Type-II Keratin Kb3
Definition
Das KRT3-Gen (KRT3 steht für Keratin 3) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 12q13.13 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der Keratin-Proteine.
Allgemeine Information
Die Typ-II-Zytokeratine sind in einer Region des Chromosoms 12q12-q13 geclustert.
Die Typ-II-Zytokeratine bestehen aus basischen oder neutralen Proteinen, die in Paaren heterotypischer Keratinketten angeordnet sind, die während der Differenzierung von einfachen und geschichteten Epithelgeweben mitexprimiert werden. Dieses Typ-II-Zytokeratin wird spezifisch im Hornhautepithel mit dem Familienmitglied KRT12 exprimiert.
Zu den Krankheiten, die mit KRT3 assoziiert sind, gehören:
Hornhautdystrophie, Meesmann, 2
Hornhautdystrophie, Meesmann, 1.
Literatur
- Chen JL et al. (2015) Identification of presumed pathogenic KRT3 and KRT12 gene mutations associated with Meesmann corneal dystrophy. Mol Vis 21:1378-1386.
- Nishino Tet al (2019) In vivo histology and p.L132V mutation in KRT12 gene in Japanese patients with Meesmann corneal dystrophy. Jpn J Ophthalmol 63:46-55.