Kortikale Dysplasie, isolierte fokaleQ04.-

Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung. Sie beruht auf  einer abnormalen neuronalen Migration. Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde.

Klinisch kennzeichnet sich das Krankheitsbild durch eine medikamentenresistente Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) sowie Verhaltensstörungen.

Die MRT zeigt Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus).