Das INS-Gen kodiert für Peptidhormon Insulin. Das INS-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 (11p15.5). Mutationen im INS-Gen führen zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung und zum Krankheitsbild MODY10. In seltenen Fällen werden Mutationen im INS-Gen auch beim neonatalen Diabetes nachgewiesen (Gohar NA et al. 2017). Das Insulin-Gen wird fast ausschließlich in den β-Zellen des Pankreas exprimiert. Hauptstimulans für die Expression des Gens ist die Glukose im Blut.
INS-Gen
Definition
Hinweis(e)
Eine zunehmend wachsende Liste von Insulin-Gen-Mutationen, die diverse Varianten von monogenem Diabetes verursachen, sind in den letzten Jahren bekannt geworden. Die Mutationen betreffen eine Vielzahl verschiedener Schritte der Insulinbiosynthese in den Betazellen der Bauchspeicheldrüse. Viele dieser Mutationen führen zu einer Fehlfaltung des Proinsulins mit frühem Beginn des Diabetes.
Insgesamt liefern die (Prä-) Proinsulin-Mutanten aufschlussreiche Modelle zum besseren Verständnis der Pathogenese aller Formen von Diabetes, bei denen Präproinsulin-Verarbeitungsfehler, Proinsulin-Fehlfaltung beteiligt sind (Liu M et al. 2015).
Literatur
- Glaser B (2008): Insulin mutations in diabetes. Diabetes 57: 799-800
- Gohar NA et al. (2017) Identification of insulin gene variants in neonatal diabetes. J Matern Fetal Neonatal Med 30:1035-1040. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27279137
- Liu M et al. (2015) INS-gene mutations: from genetics and beta cell biology to clinical disease. Mol Aspects Med 42:3-18. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25542748