Immundefizienz 8C84.0

Immundefizienz-8 (IMD8) ist ein primäres Immundefizienz-Syndrom das durch eine homozygote oder auch heterozygote Mutation im CORO1A-Gen (605000) auf Chromosom 16p11 verursacht wird.

Shiow et al. (2009) berichteten über ein 13 Monate altes Mädchen mit einer primären Immundefizienz (PID), die durch rezidivierende Infektionen, einschließlich Candidose der Mundschleimhaut, einer Varizellen-Infektion nach der Impfung im Alter von 13 Monaten gekennzeichnet war. Labtortechnisch zeigten sich eine verringerte Anzahl von Lymphozyten, eine verminderte T-Zell-Funktion mit verringerter proliferativer Reaktion und fehlender Helfer-T-Zell-Funktion sowie eine verminderte Konzentration der Immunglobuline. B- und NK-Zellen waren normal. Die proliferative Reaktion auf Mitogene war gering, und die spezifischen Antikörpertiter gegen Tetanus- und Pneumokokkenantigene waren trotz früherer Impfungen niedrig bis nicht nachweisbar. Ein Thymus war vorhanden. Weiterhin zeigte das Mädchen eine verzögerte psychomotorische Entwicklung und eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung. Die Knochenmarktransplantation war erfolgreich.

Moshous et al. (2013) berichteten über drei Geschwister, die von blutsverwandten Eltern marokkanischer Abstammung stammten und im Alter von 12, 7,5 bzw. 14 Monaten, die eine aggressive, mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) assoziierte lymphoproliferative B-Zell-Störung entwickelten. Das 14 Monate altes Mädchen, litt im ersten Lebensjahr unter rezidivierenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege sowie unter einer diffusen Lymphadenopathie in Verbindung mit einer signifikanten CD4+-Lymphopenie. Die Lymphknotenbiopsie war positiv für EBV (Diagnose eines EBV-induzierten lymphoproliferativen B-Zell-Syndrom). Sie wurde mittels Chemotherapie behandelt, starb jedoch 4 Monate nach der Knochenmarktransplantation an Komplikationen.

Einige genetische Störungen, die die Funktion der T- und NK-Zellen beeinträchtigen, führen dazu, dass die EBV-Infektion nicht kontrolliert werden kann, führen aber nicht zu einer erhöhten Anfälligkeit für andere Virusinfektionen.  Dazu gehören Mutationen in den Genen: SH2D1A, BIRC4, ITK, CD27, MAGT1, CORO1A LRBA (Cohen JI 2015).

1. Cohen JI (2015)  Primary Immunodeficiencies Associated with EBV Disease. Curr Top Microbiol Immunol 390:241-265.
2. Moshous D et al. (2013) Whole-exome sequencing identifies coronin-1A deficiency in 3 siblings with immunodeficiency and EBV-associated B-cell lymphoproliferation. J Allergy Clin Immun 131: 1594-1603.
3. Shiow LR et al. (2009) Severe combined immunodeficiency (SCID) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) associated with a coronin-1A mutation and a chromosome 16p11.2 deletion. Clin Immun 131: 24-30.