Immundefizienz 32BD81.4
Synonym(e)
IMD32B; Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive; OMIM: 226990
Definition
Seltener autosomal rezessiver primärer Immundefekt, der durch rekurrierende Infektionen gekennzeichnet ist, die aus variablen Defekten in der Entwicklung oder Funktion von Immunzellen, einschließlich Monozyten, dendritischen Zellen und natürlichen Killerzellen (NK), resultieren.
Ursächlich ist eine Mutation im IRF8-Gen.
Die Patienten sind besonders anfällig für virale Erkrankungen (Mace et al. 2017).
Literatur
- Bustamante J et al. (2014) Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity. Semin Immunol 26:454-470.
- DiNardo CD et al.(2016) Mutations in AML: Prognostic and therapeutic implications. Hematol. Am. Soc Hematol Educ Program 2016:348–355.
- Hambleton S et al. (2011) IRF8 mutations and human dendritic-cell immunodeficiency. New Eng. J. Med 365: 127-138.
- Liss F et al. (2021) IRF8 Is an AML-Specific Susceptibility Factor That Regulates Signaling Pathways and Proliferation of AML Cells. Cancers (Basel) 13:764.
- Mace EM et al. (2017) Biallelic mutations in IRF8 impair human NK cell maturation and function. J Clin Invest 127: 306-320.