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IL2RA-Gen
Synonym(e)
Definition
Das IL2RA-Gen (IL2RA steht für „Interleukin 2 Receptor Subunit Alpha“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 10p15.1 lokalisiert ist. Der Interleukin-2-Rezeptor ist an der Regulation der Immuntoleranz beteiligt, indem er die Aktivität der regulatorischen T-Zellen (TREGs) kontrolliert. TREGs unterdrücken die Aktivierung und Expansion von autoreaktiven T-Zellen.
Zu den Krankheiten, die mit IL2RA assoziiert sind, gehört:
- Immundefizienz 41 mit Lymphoproliferation und Autoimmunität
- Weiterhin stellt das IL2RA-Gen ein Suszeptibilitäts-Gen für die juvenile idiopathische Arthritis dar.
Allgemeine Information
Die Immundefizienz-41 mit Lymphoproliferation und Autoimmunität ist ein seltenes, autosomal rezessives, komplexes Immundefizienzsyndrom das durch Mutationen im IL2RA-Gen (10p15.1) lokalisiert ist. Betroffene Personen zeigen bereits im Säuglingsalter rezidivierende Virus-, Pilz- und bakterielle Infektionen, Lymphadenopathie und variable Autoimmunmerkmale wie autoimmune Enteropathie und Merkmalen der atopischen Dermatitis. Immunologische Studien zeigen, dass durch den Rezeptordefekt Interleukin-10 nicht exprimiert wird, sodass die klinischen Symptome einer Interleukin-10-Defizienz entsprechen.
Literatur
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