IL12B-Gen

Das IL12B-Gen  (IL12B steht für Interleukin-12B) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 5q33.3 lokalisiert ist. Das IL12B-Gen kodiert eine Untereinheit von Interleukin 12, einem Zytokin, das auf T-Zellen und natürliche Killerzellen wirkt und ein breites Spektrum an biologischen Aktivitäten induziert.

Interleukin-12 ist ein Disulfid-verknüpftes Heterodimer, das sich aus der 40 kD-Zytokinrezeptor-ähnlichen Untereinheit, die von diesem Gen kodiert wird, und einer 35 kD-Untereinheit, die von IL12A kodiert wird, zusammensetzt. Interleukin-12 wird von aktivierten Makrophagen exprimiert, die als wesentlicher Auslöser für die Entwicklung von Th1-Zellen dienen. Es hat sich gezeigt, dass dieses Zytokin für die Aufrechterhaltung einer ausreichenden Anzahl von Th1-Gedächtnis-/Effektorzellen wichtig ist, um einen langfristigen Schutz gegen einen intrazellulären Krankheitserreger zu vermitteln.

Zu den Krankheiten, die mit IL12B assoziiert sind, gehören:

• Immundefizienz 29
• Takayasu Arteriitis

Eine Überexpression dieses Gens wurde im zentralen Nervensystem von Patienten mit Multipler Sklerose (MS) beobachtet, was auf eine Rolle dieses Zytokins bei der Pathogenese der Krankheit schließen lässt (Huang J et al. 2016). Polymorphismen dieses Gens wurden mit Alopecia areata in Verbindung gebracht. (Tabatabaei-Panah PS et al. 2020)

Der Promotor-Polymorphismus dieses Gens wurde mit dem Schweregrad von atopischem und nicht-atopischem Asthma bei Kindern in Verbindung gebracht. 

1. Al-Muhsen S et al. (2008) The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases. J Allergy Clin Immun 122: 1043-1051.
2. Altare F et al. (1998) Inherited interleukin 12 deficiency in a child with bacille Calmette-Guerin and Salmonella enteritidis disseminated infection. J Clin Invest 102: 2035-2040.
3. Huang J et al. (2016) Meta-analysis of the IL23R and IL12B polymorphisms in multiple sclerosis. Int J Neurosci 126:205-212.
4. Picard C et al. (2002) Inherited interleukin-12 deficiency: IL12B genotype and clinical phenotype of 13 patients from six kindreds. Am J Hum Genet 70: 336-348.
5. Randolph AG et al. (2004) The IL12B gene is associated with asthma. Am J Hum Genet 75:709-715.
6. Tabatabaei-Panah PS et al. (2020) IL12B and IL23R polymorphisms are associated with alopecia areata. Genes Immun 21:203-210.