HS3ST6-Gen
Synonym(e)
Definition
Das HS3ST6-Gen (HS3ST6 steht für „Heparan Sulfat-Glucosamin 3-Sulfotransferase 6“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 16p13.3 lokalisiert ist. Das kodierte Protein, die Sulfotransferase, die 3'-Phospho-5'-Adenylylsulfat (PAPS) katalysiert die Übertragung einer Sulfogruppe auf Heparansulfat. Durch die substratspezifische O-Sulfatierung wird nicht gerinnungshemmendes Heparansulfat in gerinnungshemmendes Heparansulfat umgewandelt. Hierdurch entsteht ein enzymmodifiziertes Heparansulfat, das als Bindungsrezeptor für Herpes Simplex Virus-1 (HSV-1) fungiert und dessen Eindringen ermöglicht. Es wird vermutet, dass die von diesem Gen kodierte Heparan Sulfat-Glucosamin 3-Sulfotransferase am Glykosaminoglykan-Biosyntheseprozess beteiligt ist.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit HS3ST6 assoziiert sind, gehören:
- Typ VIII des hereditären Angioödems (Hereditäres Angioödem Mutation in HS3ST6/ mit normalem C1inh).
Literatur
- Bork K et al. (2021) Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation. J Allergy Clin Immun 148: 1041-1048.
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Farkas H et al. (2021) Screening for Plasminogen Mutations in Hereditary Angioedema Patients. Genes (Basel) 12: 402.