Bei der Haplotypanalyse kann mit Hilfe von sogenannten polymorphen DNA-Markern die Vererbung eines chromosomalen Bereichs innerhalb einer Familie verfolgt werden. Auch wenn innerhalb dieses Bereichs die genaue Lokalisation und Sequenz des Gens unbekannt ist, das die Krankheit verursacht, kann durch die Kenntnis der Vererbung des Chromosomenbereichs indirekt auf die Vererbung der Mutation geschlossen werden. Ebenso kann bei einem bekannten Gen eine unbekannte Mutation indirekt nachgewiesen werden. Diese Vorgehensweise wird gewählt, wenn die direkte Mutationssuche im entsprechenden Gen zu aufwendig ist. Die Haplotypanalyse ist eine Familienuntersuchung. Daher ist es notwendig, dass neben dem oder den Betroffenen selbst auch möglichst viele Familienmitglieder teilnehmen.