Genduplikation

Vorgang in der Genetik der die Verdoppelung eines bestimmten Gens oder eines bestimmten DNA-Abschnitts auf einer der beiden bei der Replikation entstehenden Schwester-Chromatiden durch ungleiches Crossing over bezeichnet. Hierbei unterscheidet man zwischen partieller und vollständiger Genduplikation.

Genduplikationen sind Ausgangspunkt der Entstehung von Genfamilien. Die Mutationen können  in der Regel nicht durch eigene Reparaturmechanismen behoben werden und führen durch die schwerwiegende Veränderung der Gensequenz häufig zu angeborenen Defekten. Die Genduplikation gilt aber auch als ein wesentlicher Mechanismus der Evolution.

Die durch Duplikation entstandenen Gene werden als paraloge Gene bezeichnet, was auf die Verwandtschaft zwischen zwei verschiedenen Mitgliedern einer Genfamilie innerhalb einer Art hinweist, während die gleichen Gene, die in verschiedenen Arten vorkommen, als orthologe Gene bezeichnet werden.

Eine Duplikation, die bereits früher als potenziell zum IBD-Risiko (IBD-inflammatory bowel disease) beitragend identifiziert wurde, betrifft die IL2RA/IL15R-Loci. Unlängst konnte nachgewiesen werden dass eine Mikroduplikation dieses Locus für eine sehr früh auftretende CED prädisponieren kann (Dirvanskyte P et al. 2023).

1. Dirvanskyte P et al. (2023) Chromosomal Numerical Aberrations and Rare Copy Number Variation in Patients with Inflammatory Bowel Disease. J Crohns Colitis 17:49-60.
2. Marwaha AK et al. (2022) A Chromosomal Duplication Encompassing Interleukin-33 Causes a Novel Hyper IgE Phenotype Characterized by Eosinophilic Esophagitis and Generalized Autoimmunity. Gastroenterology 163:510-513.e3.