Exom- Sequenzierung bezeichnet eine genetische Analyse für Patientinnen und Patienten mit komplexen, heterogenen und unspezifischen Symptomen. Die Exom- Sequenzierung unterstützt eine Diagnosestellung.
Das Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der etwa 23.000 Gene im menschlichen Genom. Obwohl das Exom nur etwa 1-2 Prozent des gesamten Genoms umfasst, wurden etwa 89 Prozent aller bekannten krankheitsverursachenden Gen-Varianten in Exons gefunden.
Die Sequenzierung des gesamten Exoms ermöglicht die Analyse einer sehr großen Zahl von Genen auf einmal und in jeglicher Kombination. Im Vergleich zu Untersuchungen kleinerer Gensets steigt so die Wahrscheinlichkeit, die genetische Ursache komplexer Phänotypen zu finden – und das in kürzerer Zeit.