EML4-Gen
Synonym(e)
Definition
Das EML4-Gen (EML4 steht für „EMAP Like 4“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 2p21 lokalisiert ist. Das alternative Spleißen dieses Gens führt zu zwei Transkriptvarianten.
Allgemeine Information
Das EML4-Gen gehört zur Familie der Mikrotubuli-assoziierten Proteine der Stachelhäuter. Das kodierte WD-Repeat-Protein könnte an der Mikrotubuli-Bildung beteiligt sein. Das kodierte Protein ist wesentlich für die Bildung und Stabilität von Mikrotubuli (MTs) (Pollmann M et al. (2006). Es ist erforderlich für die Organisation der mitotischen Spindel und für die ordnungsgemäße Befestigung von Kinetochoren an MTs Chen D et al. (2015). Fördert die Rekrutierung von NUDC an der mitotischen Spindel für die mitotische Progression (Chen D et al. 2015).
Die abnorme Fusion von Teilen dieses Gens mit Teilen des Tyrosinkinase-Gens des anaplastischen Lymphomrezeptors, die zu EML4-ALK-Fusionstranskripten führt, ist eine der wichtigsten Mutationen, die mit nicht-kleinzelligem Lungenkrebs in Verbindung gebracht werden.
Literatur
- Chen D et al. (2015) EML4 promotes the loading of NUDC to the spindle for mitotic progression. Cell Cycle 14:1529-1539.
- Chen D et al. (2015) EML4 promotes the loading of NUDC to the spindle for mitotic progression. Cell Cycle 14:1529-1539.
- Pollmann M et al. (2006) Human EML4, a novel member of the EMAP family, is essential for microtubule formation. Exp Cell Res 312:3241-3251.