EDA2R-Gen
Synonym(e)
Definition
Das EDA2R-Gen (EDA2R steht für „Ectodysplasin A2 Receptor“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom Xq12 lokalisiert ist. Die alternativ gespleißten Transkriptvarianten kodieren für unterschiedliche Protein-Isoformen.
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Typ-III-Transmembranprotein der TNFR (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor)-Superfamilie und enthält cysteinreiche Wiederholungen und eine einzige Transmembrandomäne. Das kodierte Protein bindet an die EDA-A2-Isoform von Ectodysplasin, nicht aber für die EDA-Isoform A1. Die EDA-A2-Isoform von Ectodysplasin spielt eine wichtige Rolle bei der Erhaltung von Haaren und Zähnen.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit EDA2R assoziiert sind, gehören Ektodermale Dysplasie 1, hypohidrotisch, X-chromosomal, androgenetische Alopezie (das EDA2R-Gen hat sich als einer der Kandidaten-Gene erwiesen/ Lolli F et al. 2017)
Literatur
- Bilgic SN et al. (2023) EDA2R-NIK signalling promotes muscle atrophy linked to cancer cachexia. Nature 617:827-834.
- Lolli F et al. (2017) Androgenetic alopecia: a review. Endocrine 57:9-17.