DSG2-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 16.01.2024

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Synonym(e)

Cadherin Family Member 5´; CDHF5; Desmoglein 2; Desmoglein-2; HDGC

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Definition

Das DSG2-Gen (DSG2 steht für: Desmoglein 2) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 18q12.1. lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Das DSG2-Gen kodiert ein Mitglied der Desmoglein-Familie und der Cadherin-Superfamilie der Zelladhäsionsmoleküle (Desmoglein2). Desmogleine sind kalziumbindende Transmembranglykoproteinkomponenten von Desmosomen, Zell-Zell-Verbindungen zwischen Epithelien, Herzmuskelzellen und anderen Zelltypen. Das kodierte Präprotein wird proteolytisch verarbeitet, um das reife Glykoprotein zu bilden.

Das DSG2-Gen befindet sich in einem Gencluster mit anderen Mitgliedern der Desmoglein-Genfamilie auf Chromosom 18.

Zu den mit DSG2 assoziierten Krankheiten gehören die Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiär, 10 sowie die dilatative Kardiomyopathie1Bb. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist DSG4.

Zuletzt aktualisiert am: 16.01.2024