DSC2-Gen
Synonym(e)
Definition
Das DSC2-Gen (DSC2 steht für: Desmocollin 2) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromsom 18q12.1 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das DSC2-Gen kodiert für ein Mitglied der Unterfamilie der Desmocollin-Proteine. Desmocolline sind zusammen mit Desmogleinen Cadherin-ähnliche Transmembran-Glykoproteine, die Hauptbestandteile des Desmosoms sind. Desmosomen sind Zell-Zell-Verbindungen, die Scherkräften widerstehen und in Zellen, die mechanischem Stress ausgesetzt sind, in hohen Konzentrationen vorkommen. Das DSC2-Gen befindet sich in einem Cluster mit anderen Mitgliedern der Desmocollinfamilie (z.B. DSC1-Gen) auf Chromosom 18. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.
Das kodierte Protein Desmocollin 2 stellt eine Komponente der interzellulären Desmosomen-Verbindungen dar. Es ist beteiligt an der Interaktion von Plaque-Proteinen und Intermediärfilamenten, die die Zell-Zell-Adhäsion vermitteln und kann zur Positionierung epidermaler Zellen (Stratifikation) beitragen, indem es unterschiedliche Adhäsion vermittelt.
Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen werden mit arrhythmogener rechtsventrikulärer Dysplasie-11 (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 11 with Mild Palmoplantar Keratoderma and Woolly Hair -OMIM: 610476
Literatur
- De Bortoli M et al. (2010) The p.A897KfsX4 frameshift variation in desmocollin-2 is not a causative mutation in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Europ J Hum Genet 18: 776-782
- Simpson MA et al. (2009) Homozygous mutation of desmocollin-2 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair. Cardiology 113: 28-34.
- Syrris P et al. (2006) Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy associated with mutations in the desmosomal gene desmocollin-2. Am J Hum Genet 79: 978-984.