Bei der Replikation der DNA kommt es mit gewisser Häufigkeit zu spontanen oder durch mutagene Einflüsse zu auftretenden Basenfehlpaarungen. Diese werden durch Reparaturgene repariert. Da primäre Mutationen sehr viel häufiger auftreten als mit der Funktionsfähigkeit der Zelle vereinbar wäre, kommt den DNA-Reparaturgenen für die Erhaltung der Integrität des Genoms von außerordentlicher Bedeutung zu.
Menschen die ein defektes Allel eines Reparaturgens als Keimbahnmutation erben (bei einem funktionsfähigen Allen auf dem homologen Chromsom) Erkrankungen gehäuft an bestimmten Tumorarten:
Hierzu gehören z.B. der hereditäre nichtpolypöse Dickdarmkrebs
Oder die rezessiv vererbte Lichtüberempfindlichkeit beim Xeroderma pigmentosum.