Distales 17p13.1-MikrodeletionssyndromQ93.5
Synonym(e)
Distal del(17)(p13.1)
Definition
Das distale 17p13.1-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung/intellektuelle Behinderung mit schlechtem bis fehlendem Sprachvermögen, dysmorphe Merkmale (langes Mittelgesicht, Retrognathie mit Überbiss, abstehende Ohren), Mikrozephalie, Gedeihstörung, breitbeinigen Gang und eine Körperhaltung mit Knie- und Ellenbogenbeugung und in der Mittellinie gehaltenen Händen gekennzeichnet ist.
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Literatur
- Zeesman S et al. (2012) Microdeletion in distal 17p13.1: a recognizable phenotype with microcephaly, distinctive facial features, and intellectual disability. Am J Med Genet A 58A:1832-1836.