DEF6-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 01.06.2022

This article in english

Synonym(e)

DEF-6; DEF6 Guanine Nucleotide Exchange Factor; Differentially Expressed In FDCP 6 Homolog; Differentially Expressed In FDCP 6 Homolog (Mouse); Differentially Expressed In FDCP (Mouse Homolog) 6; IBP; IMD87; IRF4-Binding Protein; SLAT; SWAP70L; SWAP-70-Like Adaptor Protein Of T Cells

Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte melden Sie sich an, um auf alle Artikel, Bilder und Funktionen zuzugreifen.

Unsere Inhalte sind ausschließlich Angehörigen medizinischer Fachkreise zugänglich. Falls Sie bereits registriert sind, melden Sie sich bitte an. Andernfalls können Sie sich jetzt kostenlos registrieren.


Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte vervollständigen Sie Ihre Pflichtangaben:

E-Mail Adresse bestätigen
oder
Fachkreisangehörigkeit nachweisen.

Jetzt abschließen

Definition

DEF6 oder IBP ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (GEF) für RAC (MIM 602048) und CDC42 (MIM 116952), der in B- und T-Zellen in hohem Maße exprimiert wird (Gupta et al., 2003 [PubMed 12923183]) [bereitgestellt von OMIM, Mar 2008].

DEF6 (DEF6 Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 6p21.31lokalisiert ist.

Zu den mit DEF6 assoziierten Krankheiten gehört

  • die Immundefizienz 87 und Autoimmunität (OMIM: 619573).

Allgemeine Information

Der Phosphatidylinositol 3,4,5-Trisphosphat-abhängiger Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (GEF) spielt eine Rolle bei der Aktivierung der Rho-GTPasen RAC1, RhoA und CDC42. Kann die Zellmorphologie in Zusammenarbeit mit aktiviertem RAC1 regulieren. Spielt eine Rolle bei der Entwicklung und/oder Aktivierung von Th2-Zellen (T-Helferzellen), möglicherweise durch Beeinflussung der ZAP70-Signalübertragung.

Literatur

  1. Fournier B et al. (2021) DEF6 deficiency, a mendelian susceptibility to EBV infection, lymphoma, and autoimmunity. J Allergy Clin Immun 147: 740-743.
  2. Serwas NK et al. (2019) Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis. Nature Commun 10: 3106.

Zuletzt aktualisiert am: 01.06.2022