Contiguous gene syndromes bezeichnet Syndrome die durch sehr kleine Chromosomenfehlbildungen (meist Deletionen oder Duplikationen), und durch ein spezifisches komplexes Erscheinungsbild (Phänotyp) charakterisiert sind.
Das ursächlich betroffene DNA-Segment umfasst mehrere, in einer Chomosomenregion aneinandergrenzende Gene, die unabhängig voneinander zum Erscheinungsbild beitragen.