COLEC11-Gen
Synonym(e)
Definition
Das COLEC11-Gen (COLEC11 steth für „Collectin Subfamily Member 11“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromsom 2p25.3. lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beobachtet, die mehrere Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das COLEC11-Gen kodiert ein Mitglied der Collectin-Familie von C-Typ-Lektinen, die kollagenartige Sequenzen und Kohlenhydrat-Erkennungsdomänen besitzen. Collectine sind sekretierte Proteine, die eine wichtige Rolle im angeborenen Immunsystem spielen, indem sie an Kohlenhydratantigene auf Mikroorganismen binden und so deren Erkennung und Entfernung erleichtern. Das kodierte Protein bindet an Mehrfachzucker, wobei es Fucose und Mannose bevorzugt.
Mutationen in diesem Gen sind eine Ursache des 3MC-Syndroms
Literatur
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