COL4A4-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 17.11.2021

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Synonym(e)

ATS2; BFH; CA44; Collagen Alpha-4(IV) Chain; Collagen IV, Alpha-4 Polypeptide; Collagen Of Basement Membrane, Alpha-4 Chain; Collagen, Type IV, Alpha 4; Collagen Type IV Alpha 4 Chain

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Definition

Das COL4A4-Gen ist auf Chromosom 2q36.3 lokalisiert  und  kodiert für eine der sechs Untereinheiten des Kollagens Typ IV, das die Hauptstrukturkomponente der Basalmembranen darstellt.  Für das COL4A4-Gen wurden zwei Transkripte identifiziert, die sich nur in ihren Transkriptionsstartstellen unterscheiden. Wie die anderen Mitglieder der Typ-IV-Kollagen-Genfamilie ist dieses Gen in einer Kopf-an-Kopf-Konformation  mit einem anderen Typ-IV-Kollagen-Gen organisiert, so dass jedes Genpaar einen gemeinsamen Promotor besitzt.

Klinisches Bild

Mutationen in diesem Gen werden mit dem autosomal-rezessiven Alport-Syndrom vom Typ II (hereditäre Glomerulonephropathie) und mit der familiären benignen Hämaturie (Erkrankung der dünnen Basalmembran) in Verbindung gebracht. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist COL4A6.

Zuletzt aktualisiert am: 17.11.2021