CLOVE-SyndromQ85.9
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Friedberg Hermann 1867
Definition
CLOVE ist das Akronym für ein segmentales Großwuchssyndrom (Überwuchssyndrom), „PIK3CA-related overgrowth spectrum“ (PROS), und ist durch folgende Symptome gekennzeichnet: Congenital Lipomatous Overgrowth, Vaskuläre Malformationen, Epidermaler Naevus, Skelettanomalien.
Ätiopathogenese
Ursächlich sind Keimbahnmutationen im Mosaik im PIKA3Ca-Gen das auf dem Chromsom 3q26.32 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für das PIK3-alpha-Protein.
Klinisches Bild
Besonders typisch ist ein rumpfbetonter Portweinnaevus gfls. kombiniert mit venösen vaskulären Malformationen
Kongenitaler umschriebener Großwuchs bes. der Füße, der im Laufe des Lebens zunimmt. Typisch ist die „Sandalenlücke“.
Lipomatose, Lipome v.a. am Stamm.
Knochenveränderungen, v.a. Skoliosen.
Möglich sind Asymmetrie des Schädels, Epilepsie, Hemimegalenzephalie, Balkenmangel
Literatur
- Eissing M et al.(2019) PTEN Hamartoma Tumor Syndrome and Immune Dysregulation. Transl Oncol 12:361-367.
- Pilarski R et al. (2019) PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: A Clinical Overview. Cancers (Basel)11:6