CHD7-Gen
Synonym(e)
ATP-Dependent Helicase CHD7; CHARGE Association; CHD-7; Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7; Chromodomain-Helicase-DNA-Binding Protein 7; EC 3.6.1; EC 3.6.4.12; FLJ20357; HH5; IS3; KAL5; KIAA1416
Definition
Das CHD7-Gen (CHD7 steht für „Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromsom 8q12.2 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die unterschiedliche Isoformen kodieren.
Das CHD7-Gen kodiert ein Protein, das mehrere Domänen der Helikasefamilie enthält. Bei diesem handelt es sich wahrscheinlich um einen Transkriptionsregulator.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit CHD7 assoziiert sind, gehören das Charge-Syndrom und der Hypogonadotrope Hypogonadismus 5 mit oder ohne Anosmie.
Literatur
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