CCBE1-Gen
Synonym(e)
Definition
Das CCBE1-Gen (CCBE1 steht für "Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1") ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 18q21.32 lokalisiert ist.
Das von diesem Gen kodierte Protein ist für die Knospung von Lymphangioblasten und die angiogene Aussprossung aus dem venösen Endothel während der Embryogenese erforderlich.
Das Gen wird überwiegend im Eierstock exprimiert. In Zelllinien vom Ovaialkarzinom wird es herunterreguliert. Aus diesem Befund kann abgeleitet werden, dass das Gen eine Rolle als Tumorsuppressorgen einnimmt.
Mutationen in diesem Gen wurden mit dem Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom Typ 1 in Verbindung gebracht, einer generalisierten lymphatischen Dysplasie beim Menschen.
Hinweis(e)
Der Phänotyp „Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom“ ist durch eine genetische Heterogenität gekennzeichnet.
- Mutationen im CCBE1-Gen verursachen das Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom Typ1 (HKLL Typ1; Connell F et al. 2010)
- Mutation im FAT4-Gen (612411/Chromosom 4q28) verursachen das HKLLS Typ2 (616006).
- Mutation im ADAMTS3-Gen (605011) auf Chromosom 4q13 verursachen HKLLS Typ3 (618154).
Literatur
- Alders M et al. (2014) Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. Hum Genet 133: 1161-1167.
- Alders M et al. (2009) Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans. Nature Genet 41: 1272-1274.
- Connell F et al. (2010) Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia. Hum Genet 127: 231-241.
- Hennekam RCM et al. (1989) Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation. Am J Med Genet 34: 593-600.