CALR-Gen
Synonym(e)
Definition
Das auf Chromosom 19p13.13 lokalisierte CALR-Gen kodiert für Calreticulin, ein hochkonserviertes Chaperonprotein, das vor allem im endoplasmatischen Retikulum vorkommt und an einer Vielzahl von zellulären Prozessen beteiligt ist, unter anderem an der Zelladhäsion. Außerdem ist es an der Qualitätskontrolle der Proteinfaltung und der Kalziumhomöostase beteiligt. Calreticulin ist auch im Zellkern zu finden, was darauf hindeutet, dass es eine Rolle bei der Transkriptionsregulierung spielen könnte.
Allgemeine Information
Der systemische Lupus erythematodes ist mit erhöhten Autoantikörpertitern gegen Calreticulin assoziiert. Mutationen in Calreticulin wurden mit verschiedenen Neoplasmen in Verbindung gebracht.
Weiterhin wurden Mutationen des CALR-Gens bei Patienten mit Essentieller Thrombozythämie (ET) und Primärer Myelofibrose (PMF) beschrieben. Diese CALR-Mutationen finden sich in etwa 70 bis 84 % der ET- und PMF-Fälle, die keine JAK2-Mutation aufwiesen.
Literatur
- Araki M et al. (2020) The role of calreticulin mutations in myeloproliferative neoplasms. Int J Hematol 111:200-205.
- Araki M et al. (2017) Novel molecular mechanism of cellular transformation by a mutant molecular chaperone in myeloproliferative neoplasms. Cancer Sci 108:1907-1912.
- Chao MPet al. (2010) Calreticulin is the dominant pro-phagocytic signal on multiple human cancers and is counterbalanced by CD47. Science Translational Medicine 2 : 63ra94.
- Fucikova J et al. (2021) Calreticulin and cancer. Cell Res 31:5-16.