C21orf91-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 19.04.2024

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Synonym(e)

BTG3-7:1; C21orf14; C21orf38; Chromosome 21 Open Reading Frame 38; Chromosome 21 Open Reading Frame 91; Cold Sore Susceptibility Gene 1; CSSG1; CSSG-1; Early Undifferentiated Retina And Lens; EURL; Protein EURL Homolog; YG81

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Definition

Das C21orf91-Gen (C21orf91 steht für: Chromosom 21 Open Reading Frame 91) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 21q21.1 lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Es wird angenommen, dass es an der Differenzierung von Neuronen der Großhirnrinde und der positiven Regulierung der Entwicklung dendritischer Stacheln beteiligt ist.

Das C21orf91-Gen wird auch als „Cold Sore Susceptibility Gene-1 (CSSG-1) bezeichnet und  vermittelt möglicherweise die Anfälligkeit für häufigen Lippenherpes und die HSV-Keratitis beim Menschen. Der C21orf91 rs10446073-Genotyp GT war in der HSV-Keratitis-Gruppe häufiger als in der gesunden Kontrollgruppe. Eine Assoziation zwischen herpetischer Keratitis und dem menschlichen C21orf91 rs10446073-Genotyp GT ist  anzunehmen (Danileviciene V et al. 2019).

Zu den weiteren Krankheiten, die mit C21orf91 assoziiert sind, gehören Enterokinase-Mangel und die ulzerative Blepharitis.  

Literatur

  1. Danileviciene V et al. (2019) The Role of C21orf91 in Herpes Simplex Virus Keratitis. Medicina (Kaunas) 55:753.
  2. Kriesel JD et al. (2011) C21orf91 genotypes correlate with herpes simplex labialis (cold sore) frequency: description of a cold sore susceptibility gene. J Infect Dis 204:1654-1662.

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