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BCR-Gen
Synonym(e)
ALL; BCR1; BCR Activator Of RhoGEF And GTPase; BCR/FGFR1 Chimera Protein; BCR, RhoGEF And GTPase Activating Protein; Breakpoint Cluster Region; Breakpoint Cluster Region Protein; CML; D22S11; D22S662; EC 2.7.11.1; FGFR1/BCR Chimera Protein; PHL; Renal Carcinoma Antigen NY-REN-26
Definition
Das BCR-Gen (BCR ist das Akronym für Breakpoint cluster region) ist ein humanes Gen das auf dem langen Arm des Chromosoms 22 (22q11.23) lokalisiert ist und 23 Exons aufweist. Die physiologische Funktion des BCR-Genproduktes ist bislang nicht bekannt. Das kodierte Protein hat eine Serin-/Threonin-Kinase-Aktivität und ist ein GTPase-aktivierendes Protein für das Protein p21rac (Renalkarzinom-Antigen NY-REN-26).
Es wurden zwei mRNAVarianten des BCR-Gens gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren. Das Gen BCR ist zusammen mit dem Gen ABL1 an der reziproken Translokation t(9;22)(q34;q11) beteiligt, die zu dem Philadelphia-Chromosom führt.
Literatur
- de Klein A et al.(1982) A cellular oncogene is translocated to the Philadelphia chromosome in chronic myelocytic leukaemia. Nature 300: 765-767
- Knas T (2016) Detektion der BCR/ABL1-Fusion – Vergleichende Analyse sechs kommerzieller Sondensätze für die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Dissertation zur Erlangung des Doktorgrades der Medizin der Medizinischen Fakultät der Universität Ulm
- Koretzky GA (2007) The legacy of the Philadelphia chromosome. J Clin Invest 117: 2030-2032