ATP6AP2 Gen

ATP6AP2 eine Akronym für „ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2“ kodiert ein Transmembranprotein, das eine essentielle akzessorische Komponente der vacuolären ATPase ist, die für lysosomale degradative Funktionen und Autophagie benötigt wird. Das kodierte Atp6ap2-Protein ist ein multifunktionelles Protein, das als zellulärer Renin- und Prorenin-Rezeptor fungiert. ATP6AP2 steuert möglicherweise verschiedene Signalwege, die für eine korrekte Gehirnentwicklung, Synapsenmorphologie und synaptische Übertragung wichtig sind.

Zu den Krankheiten, die mit ATP6AP2 assoziiert sind, gehören:

• Parkinsonismus mit Spastik, X-chromosomal und
• Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromisch, Typ Hedera.
• Kongenitale Störung der Glykosylierung Typ 2R: Bei 3 Männern aus 2 nicht verwandten Familien mit X-chromosomaler kongenitaler Störung der Glykosylierung Typ 2R identifizierten Rujano et al. (2017) hemizygote Missense-Varianten im ATP6AP2-Gen.

1. Dubos A et al. (2015) Conditional deletion of intellectual disability and Parkinsonism candidate gene ATP6AP2 in fly and mouse induces cognitive impairment and neurodegeneration. Hum Molec Genet  24: 6736-6755
2. Gupta H V et al. (2015) A splice site mutation in ATP6AP2 causes X-linked intellectual disability, epilepsy, and parkinsonism. Parkinsonism Relat. Disord 21: 1473-1475
3. Hedera P et al. (2002) Novel mental retardation-epilepsy syndrome linked to Xp21.1-p11.4. Ann Neurol 51: 45-50
4. Rujan, M A et al. (2017) Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects. J Exp Med 214: 3707-3729